Tıbbi Genetik kalıtsal hastalıkların tanı, takip ve tedavisi ile yaygın gözlenen hastalıklara genetik yatkınlığın belirlenmesi ile ilgilenen uzmanlık alanıdır. Tanı ve yatkınlık belirlenmesi gebelik öncesi, doğumöncesi, sonrası ya da erişkin dönemde yapılabilir. Uygun tanıya göre aile bireylerine ve risk altındaki yakınlarına genetik danışmanlık hizmetleri verilerek ailenin hastalığı tanıması, riskini anlaması ve ona göre yaşamını yönlendirmesi sağlanabilir.